¿Qúe es la prueba del talón?

La prueba del talón es una prueba clínica de detección precoz que consiste en un pinchazo en el talón rápido y superficial para extraer una gotas de sangre. Éstas se extienden en un papel tamiz especial (tarjeta de Guthrie) que se envía al laboratorio para ser analizadas.

La primera prueba del talón se realiza a las 48 horas de nacido, mientras que la segunda se realizaentre el cuarto y el séptimo día de vida.

El análisis se practica en España de manera rutinaria. Se realiza en la maternidad antes del alta y en el centro de salud. Se les entrega a los padres una tarjeta que servirá para recoger la muestra de sangre y los datos de la madre y su hijo, incluyendo el domicilio familiar donde se les enviará los resultados.

Aproximadamente a las tres semanas recibirán los resultados por correo en su domicilio a nombre de la madre. Si se requirieran realizar nuevas muestras para continuar la prueba se avisará lo antes posible, mientras que si los resultados son dudosos o detectan alguna alteración se tomará contacto con la familia de forma urgente para valorar clínicamente al bebe y descartar o confirmar la enfermedad.

Enfermedades que detecta la prueba del talón

Las enfermedades que puede revelar la prueba son alteraciones metabólicas congénitas que aún no manifiestan síntomas, pero que pueden afectar el desarrollo del bebé. Su detección precoz es clave para tomar medidas urgentes y llevar a cabo el tratamiento adecuado para evitar secuelas y discapacidades.

Permite detectar enfermedades raras que afectan a uno de cada mil recién nacidos nacidos en las cuales es fundamental un diagnóstico precoz para evitar consecuencias importantes como daño cerebral, alteraciones neurológicas, trastornos de crecimiento y problemas respiratorios, entre otras complicaciones.

La primera muestra sirve para detectar el grupo de enfermedades que comprenden el hipotiroidismo (secreción insuficiente de hormonas tiroideas), la hiperplasia suprarenal (trastorno de las glándulas suprarrenales), y las hemoglobinopatías (estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina).

Con la segunda prueba se detectan enfermedades del grupo de las hiperfenilalaninemias (incapacidad, parcial o total, del organismo de transformar uno de los constituyentes de los alimentos, la fenilalanina, cuyo aumento excesivo en sangre puede dar lugar a retraso mental y problemas neurológicos severos) y fenilcetonurias (incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado).

La prueba del talón permite detectar hasta 19 enfermedades congénitas del metabolismo, entre ellas hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, drepanocitosis o anemia de células falciformes, fibrosis quística, fenilcetonuria, errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos y errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos.